Angelman-syndroom: 3-jarige slaapt slechts 1,5 uur per dag
Ooit is drie jaar oud en een echte zonneschijn. Het kleine meisje uit Ontario (Canada) valt meteen op in de menigte. Ze lacht hard en veel. Haar ouders Robin Audette en Kirk Hisko beseffen al snel na de geboorte van hun dochter dat ze anders is. Ooit is rusteloos, sliep niet goed en kan geen taalvaardigheid ontwikkelen. Op sommige avonden slaapt de kleine slechts 90 minuten, Maar waarom is dat? Op de leeftijd van twee, krijgt altijd de diagnose: "Angelman-syndroom".
Wat is het Angelman-syndroom?
Het "Angelman-syndroom" werd voor het eerst beschreven in 1965 door de Britse kinderneuroloog Harry Angelman en heette oorspronkelijk "Happy Puppet Syndrome", dat vaak op pop-achtige functies toegeschreven aan de kinderen. Omdat deze term als discriminerend werd ervaren, was hij veranderd in Angelman Syndrome.
Het syndroom beschrijft een ziekte veroorzaakt door een genetisch defect wordt veroorzaakt. Deze genetische verandering vindt plaats in het gebied van het 15e chromosoom. De ziekte wordt gediagnosticeerd op de leeftijd van twee tot zes jaar, maar komt gemiddeld voor in slechts één op de 30.000 pasgeborenen.
De symptomen
Zoals bij Ever, is de meest opvallende eigenschap dat veelvuldig en vaak ongecontroleerd gelach, Er is er ook een gebrek aan concentratie, ook hyperactiviteit, De getroffen kinderen lijden aan mentale en fysieke ontwikkelingsstoornissen, die de ontwikkeling van taal kunnen voorkomen en problemen kunnen veroorzaken.
behandeling
Angelman-syndroom is ongeneeslijk. De mentale ontwikkeling van de patiënten bereikt ongeveer het niveau van zuigelingen. Zelfs op latere leeftijd vereist dit voortdurende zorg voor de getroffenen. Verschillende therapieën, zoals fysiotherapie en ergotherapie, kunnen het dagelijks leven echter gemakkelijker maken voor kinderen.
Hoe vervuld leven kan zijn ondanks deze ziekte, Ooit en haar ouders duidelijk laten zien. Ze filmen hun dagelijks leven en bieden inzicht in hun speciale leven. Bekijk de video hierboven - het laat je hart echt kloppen.
