Er zijn er veel bij elkaar, maar iedereen is meestal alleen

Ziekte van Fabry: "Je wordt gek als patiënt"

Helene Kolwe *, 48, heeft altijd een goed gevoel voor haar lichaam gehad. Ze was een lange tijd competitieve atleet: ze fietste tot het midden van de jaren 30 en werd later een zomer skileraar. Des te verbaasder was ze toen ze in 2006 merkte dat ze plotseling niet zo krachtig was, ze was altijd duizelig. Uit het niets kreeg ze een ontsteking van de alvleesklier, maar zonder de pijn die typerend is voor deze ziekte.

Op een gegeven moment kwam haar pols niet tot rust na de sport. Haar hart klopte als een gek, hijgend naar lucht. Ze ging naar de internist die vermoedde dat dit de eerste tekenen van de menopauze konden zijn. "In december 2008 viel ik tijdens de training plotseling om, alsof iemand de grond onder mijn voeten had getrokken", zegt Helene Kolwe. "Daarna kon ik mijn armen niet meer goed opheffen."

Helene Kolwe * heeft vele jaren gezocht naar de juiste diagnose - ze heeft een genetisch defect.

Het is het begin van een jaarlange odyssee, een antwoord vinden op de vraag wat er mis is met haar. In januari 2009 wordt een hernia vastgesteld, ze wordt geopereerd en is blij: "Eindelijk had ik een verklaring voor mijn klachten." Maar tijdens revalidatie begonnen haar spieren plotseling te trillen in het hele lichaam, één arm was nog steeds volledig zonder kracht. Een vriendelijke arts heeft uiteindelijk de geleidingssnelheid van hun zenuwen gemeten. En inderdaad: er klopte iets niet.

Ze maakte een afspraak in een universitair ziekenhuis, ze moest drie maanden wachten. "Toen ik eindelijk voor de neuroloog zat, keek hij me amper aan, bladerde ik gewoon door mijn map vol documenten", zegt Helene Kolwe. Ze vertelde hem over haar kortademigheid en hartritmestoornissen, die niet onder controle kunnen worden gehouden. "Na een paar zinnen had de arts de diagnose klaar: dat was psycho-organisch, ik had paniekaanvallen, ik was sprakeloos van woede."

Vaker zal ze maanden wachten op afspraken, artsen ontmoeten die zich al een vaste mening hebben gevormd voordat ze zelfs met haar praat. Keer op keer zal ze ook pure hulpeloosheid tegenkomen en verder worden doorverwezen. Keer op keer zal ze op nul staan.

In 2010 hielp ze eindelijk een magnetische resonantietomografie naar een eerste nummer: de afbeeldingen toonden een vergroting van de slagaders, die op een deel van haar hersenen drukt. Wanneer Helene Kolwe wordt geopereerd, ontdekt de chirurg dat de slagader is vergroot en gedraaid en over een afstand van tien centimeter in de hersenstam is gegroeid. Je kunt ze niet oplossen.

Na maanden krijgt ze de melding: vermoedelijke ziekte van Fabry.

Ondertussen heeft Helene Kolwe haar werk als palliatieve specialist moeten opgeven; ze mist de kracht om dat te doen. Haar hele lichaam verkrampt 's nachts, soms urenlang. "Ik ga het niet laten gaan, ik heb altijd een paardenaard gehad", zegt ze. "Maar mijn man neemt mijn ziekte heel erg op."

Via een zelfhulpvereniging vindt Helene Kolwe eindelijk een expert die samen met andere artsen haar zaak behandelt. Na maanden krijgt ze het bericht via e-mail: vermoedelijke ziekte van Fabry, een zeldzame stofwisselingsziekte. Het kan een boodschapper missen die de bloedvaten bij elkaar houdt, vandaar de proliferatie in de hersenen. In het Morbus Fabry Center in Münster laat ze een genetische test uitvoeren; Eind 2012 heeft ze eindelijk het resultaat.

Het heeft een variëteit die op zijn beurt alleen voorkomt bij vijf procent van alle patiënten met de ziekte van Fabry. Onder experts wordt echter betwist of dit genetische defect geen afzonderlijke ziekte zou kunnen zijn - of dat het ooit ziekte veroorzaakte. Deze diagnose is net zo vaag als wat ze de afgelopen jaren heeft gehoord. "Je wordt gek als patiënt", zegt Helene Kolwe. "Je hebt iets, maar je hebt het niet." Er is sowieso geen therapie voor hen; alleen fysiotherapie is goed voor haar.

Het zoeken gaat toch door. De vraag is, misschien kan een andere aandoening haar symptomen veroorzaken. Helene Kolwe is vol hoop: ze heeft sindsdien een arts ontmoet die echt geïnteresseerd is in haar zaak. "Misschien kan hij alle nummers samenvoegen."

* Naam gewijzigd door de editor

Guillain-Barré-syndroom: "Ik werd van de ene op de andere dag uitgeschakeld"

Wat Sibylle Voelker heeft meegemaakt, is niet langer zichtbaar voor haar. Je kunt je alleen maar afvragen wat kleine dingen zijn, zoals dat elke keer dat ze gaapt haar linkeroog nadert. Vijf jaar geleden werd de 43-jarige zanger ziek met een zeer zeldzame ontstekingszenuwaandoening, waarvan de exacte oorzaak onbekend is, maar die kan worden veroorzaakt door een verkoudheid of een vaccin of een gastro-intestinale infectie - en wij allemaal kunnen ontmoeten.

Drie weken lang lag ze op de intensive care; haar oude macht is nog steeds niet helemaal hersteld. "Het begon op kerstdagen met een tintelend gevoel in mijn voeten en handen, en mijn voeten werden koud in mijn benen", zegt Sybille Voelker. "Ik dacht dat dat te maken had met de stress van de vakantie en mijn verzwakte immuunsysteem." In die tijd had ze een baby van vijf maanden oud en een dochter van drie jaar die constant enkele infecties in de kleuterklas mee naar huis bracht.

Sibylle Voelker werd ziek met een zeldzame zenuwaandoening - waarschijnlijk als gevolg van een infectie.

Binnen enkele dagen verslechterde haar toestand, verlamming. "Ik kon niet meer lopen, gewoon kruipen, en ik kon mijn baby niet meer verzorgen", zegt ze. Haar man nam haar mee naar de eerste hulp. En ze had geluk.

Omdat, statistisch gezien, slechts één of twee mensen per jaar lijden aan 100.000 mensen, diagnosticeerden artsen snel wat ze hadden: het syndroom van Guillain-Barré. Een ziekte waarbij de beschermende laag van de zenuwen wordt aangevallen en vernietigd door het eigen immuunsysteem van het lichaam. Omdat de ademhalingsspieren ook kunnen worden beïnvloed door de verlamming, wordt Sibylle Voelker naar de intensive care gebracht. Een paar uur later was de helft van haar gezicht verlamd, ze kon alleen maar lachen. "Ik werd knock-out van dag tot dag," zegt ze.

Drie weken lang zal ze haar dochters niet meer zien, ze heeft veel pijn aan het ruggenmerg en kan nauwelijks slapen. Het moet elk half uur worden gedraaid. Geduld is het toverwoord, vertellen de artsen haar constant. Maar de medicijnen helpen haar. En met moeite begint ze weer te lopen: in revalidatie worstelt ze van een rolstoel naar een rollator en wandelstokken.

Ik heb bijna anderhalf jaar op de bank doorgebracht.

Als ze na bijna drie maanden thuiskomt uit de kliniek, heeft ze nog steeds geen kracht. "Ik heb bijna anderhalf jaar op de bank liggen", zegt Sibylle Voelker. "Ik ben altijd zo'n actief persoon geweest." Eerst slaapt ze twaalf uur per dag. Een huis helpt haar in het begin, maar helpt vooral haar vrienden, familieleden en haar man.

Hoewel de meeste GBS-patiënten geleidelijk herstellen, kunnen verlamming en emotionele stress achterblijven. Sibylle Voelker had geluk. Haar ziekte is genezen, ook omdat de diagnose zo vroeg werd gesteld, werd haar verteld. En toch moest ze haar leven veranderen, veel van wat ze altijd deed annuleren. 'S Avonds is haar batterij leeg, begint ze te stotteren of voelt ze een tintelend gevoel in haar voeten als ze gestrest is.

Altijd met Kerstmis keren de herinneringen, de angsten terug, dat ze weer uit het spoor kunnen worden gegooid. Zelfs haar oudere dochter heeft de ervaring al lang niet overwonnen. Maar Sibylle Voelker weet: "In principe kan ik dankbaar zijn dat ik zo goed terug ben in het leven."

Ullrich-Turner-syndroom: "Ik leid een normaal leven"

Als je 40 jaar vraagt aan Inge Feiner, als ze denkt dat ze ziek is, moet ze even nadenken. Nee, zegt ze dan. "Het is gewoon een beetje eigenaardigheid." Voor haar functie als accountant heeft deze functie geen betekenis, zegt ze. Uw werkgever weet er niets van. Inge Feiner is iets kleiner dan andere mensen, 147 centimeter, haar weefsel is minder stevig, haar lichaam produceert te veel lymfevocht, dus het moet regelmatig voor lymfedrainage en vanwege de vele levervlekken voor inspectie door de dermatoloog. Lever- en nierwaarden kunnen regelmatig worden getest. "Ik heb nog een paar arts gangpaden", zegt ze, "maar verder een normaal leven." Ze wil geen gehandicaptenkaart, zoals andere slachtoffers hem hebben.

Inge Feiner * heeft een zeldzame chromosomale aandoening.

Het is duidelijk dat de specialiteit van Inge Feiner dat niet is. Het is een eigenaardigheid van hun chromosomen. In plaats van twee X-chromosomen heeft het slechts één X in sommige cellen en in andere delen van een Y - veroorzaakt door een bevlieging van de natuur. Ullrich-Turner-syndroom is de meest voorkomende chromosomale aandoening bij vrouwelijke embryo's. 98 procent sterft vroeg in de baarmoeder.

Sommige zwangere vrouwen besluiten om een abortus te ondergaan wanneer ze de diagnose krijgen. Naar schatting wordt slechts één op de 2500 meisjes met het Turner-syndroom geboren. Hoe sterk dit syndroom wordt uitgesproken, is voor iedereen verschillend. De meeste patiënten hebben niet-ontwikkelde eierstokken en een hoger risico op schildklier- en hartaandoeningen evenals diabetes. Hun levensverwachting is in het beste geval statistisch laag.

De anderen werden volwassener en ik besefte dat ik anders ben

Inge Feiner was altijd een van de kleinste als een kind. Maar omdat haar ouders niet groot zijn, heeft niemand zich dat afgevraagd. Op 15 wachtte de regel nog, de geraadpleegde arts adviseerde geduld. "De anderen werden volwassener en ik besefte dat ik anders ben", zegt Inge Feiner. Toen ze 18 was, gaf een genetische test haar duidelijkheid. "Voor mij is een wereld ingestort", zegt ze."Ik wilde al eens kinderen hebben." Haar moeder omhelsde haar, maar er wordt thuis weinig gepraat over de diagnose.

De arts schrijft haar de hormonen voor die haar lichaam niet produceert, in een jaar gaat ze door de puberteit. Ze moet dagelijks één tablet slikken tot de menopauze. Ze wordt verliefd, leidt relaties, trouwt. Met haar man plant ze de adoptie van een kind, maar wanneer het huwelijk mislukt, geeft ze de droom met een zwaar hart op. Wat hen sterkt zijn vrouwen uit een zelfhulpgroep. Daar is ze blij om. "Ik zou deze vrienden anders nooit hebben ontmoet."

* Naam gewijzigd door de editor

Wat zijn zeldzame ziekten?

Een ziekte wordt als zeldzaam beschouwd als niet meer dan vijf van elke 10.000 mensen in de Europese Unie worden getroffen. Naar schatting vier miljoen mensen in Duitsland leven met een zeldzame ziekte. In hun geheel zijn de zeldzame net zo gewoon als een van de belangrijkste veel voorkomende ziekten.

7.000 tot 8.000 ziekten zijn geclassificeerd als zeldzaam. Ze hebben vaak heel weinig gemeen: zeer specifieke metabole en reumatische aandoeningen vallen evenals brandwonden en kanker bij kinderen. De meeste van deze ziekten zijn chronisch, vaak ernstig en gaan gepaard met een beperkte levensverwachting. Ongeveer 80 procent is genetisch bepaald.

Een van de grootste problemen voor patiënten is het vinden van artsen die bekend zijn met hun aandoening. Gemiddeld wordt de diagnose na zeven jaar gesteld. Geneesmiddelen, indien aanwezig, zijn vaak niet goedgekeurd voor deze specifieke gevallen.

Onlangs hebben de federale overheid, de Alliantie van chronische zeldzame ziekten (ACHSE e.V.) - een consortium van 120 patiëntenorganisaties - en nog eens 25 alliantiepartners een nationaal actieplan opgesteld. Het beschrijft 52 maatregelen om de zorg voor mensen met zeldzame ziekten te verbeteren. Een doel is bijvoorbeeld om trajecten naar gespecialiseerde centra en gekwalificeerde behandelingsopties transparant en toegankelijk te maken. Er wordt bijvoorbeeld een nieuw informatieportaal gemaakt.

Voor de meeste patiënten is er geen remedie. "Maar het is cruciaal voor haar om een diagnose te krijgen", zegt Dr. Christine Mundlos, die werkt als arts voor de AXIS. "De diagnose zorgt voor duidelijkheid en bevordert acceptatie voor de betrokken persoon en zijn sociale omgeving." Degenen die een diagnose hebben, kunnen hun leven actief in eigen handen nemen, zoeken naar experts en mogelijke therapieën, praten met andere betrokkenen - en zich wat minder alleen voelen.

Hulp en informatie wordt ook geboden door Orphanet, een database met zeldzame ziekten, die informatie bevat over medicijnen, onderzoeksprojecten, studies, richtlijnen, zelfhulporganisaties en professionals.